Genetyka to dyscyplina badawcza o dziedziczeniu i niestałości istot, które są oparte na wiedzy zawartej w podstawowych ogniwach dziedziczenia to znaczy genach. Większa część współcześnie znanych chorób jest powiązana z tym co posiadamy zarejestrowane w genach. U podłoży tych odchyleń leżą powody genetyczne, na powstawanie których nie możemy mieć żadnego wpływu.

Mutacje mogą być odziedziczone od pradziadków, mutacje powstające w komórkach rozrodczych lub na etapie początkowego rozwoju zarodkowego, a także mutacje somatyczne powstające w trakcie życia organizmu. W oparciu o tę informację w dzisiejszym świecie choroba genetyczna nie może być rozważana jako wstydliwa. Gdy poradnia genetyczna np. gencentrum.pl zdiagnozuje mutację genów, jest to przeważnie znaczny życiowy kłopot dla pacjenta i jego familii, bo większa część defektów genetycznych przejawia się ciężkim obrazem klinicznych, dodatkowo jest jeszcze nieuleczalna.

Jednakże pożytki płynące z wiedzy o chorobie muszą przekraczać nasz strach przed nią. Poradnia genetyczna specjalizuje się w doradztwie genetycznym upośledzeń rozwojowych i chorób dziedziczonych. Prowadzi kompleksową opiekę nad rodzinami zwiększonego niebezpieczeństwa. Kwalifikuje i kieruje pacjentów na specjalistyczne tryby diagnostyczne, m.in., diagnozę prenatalną, badania w kierunku nosicielstwa najczęstszych mutacji .

Poradnia genetyczna prowadzi kompleksową kontrolę nad rodzinami

zwiększonego ryzyka. W trakcie odwiedzin w poradni genetycznej lekarz () gromadzi całkowity wywiad rodzinny dotyczący schorzeń na nowotwory zachodzące w wśród bliskich pacjenta również u pacjenta. Ważny jest zbliżony wiek w momencie wystąpienia zachorowania oraz gatunek nowotworu. Jeśli pacjent ma dokumentacją z leczenia osobników chorych to jest to niezwykle korzystne. Badanie materiału genetycznego wykonywane jest tylko u chorych, którzy dopełniają miary dużego dziedzicznie uzależnionego groźby zachorowania na nowotwory o tym postanawia lekarz (umów konsultację – rehabilitant kraków) po analizie rodowodu, lub istnieje podejrzenie zespołu genetycznego związanego z wielkim niebezpieczeństwem zachorowania na raka.